{"id":4694,"date":"2023-02-28T19:40:04","date_gmt":"2023-03-01T01:40:04","guid":{"rendered":"https:\/\/informebajio.com.mx\/?p=4694"},"modified":"2023-02-28T19:40:04","modified_gmt":"2023-03-01T01:40:04","slug":"dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-en-guanajuato-hay-30-pacientes-diagnosticados","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/informebajio.com.mx\/?p=4694","title":{"rendered":"D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras: en Guanajuato hay 30 pacientes diagnosticados"},"content":{"rendered":"
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Le\u00f3n, Gto.- (OEM-Informex).- Febrero es un mes que presenta una caracter\u00edstica particular y es que, dependiendo del a\u00f1o, puede ser bisiesto o no. Por esta raz\u00f3n se escogi\u00f3 el \u00faltimo d\u00eda de este mes (28 o 29) para conmemorar el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras. <\/b><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 son las enfermedades raras? <\/b><\/h2>\n

De acuerdo con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen m\u00e1s de 7 mil clasificadas a nivel mundial. <\/b><\/p>\n


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Se cree que en el mundo existen m\u00e1s de 350 millones de personas que viven con alguna condici\u00f3n de salud considerada rara<\/b>, de las cuales, el 72% son de origen gen\u00e9tico; 70% inician en la ni\u00f1ez y 95% no tienen opciones de tratamiento. <\/b><\/p>\n

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Panorama en M\u00e9xico <\/b><\/h2>\n

En M\u00e9xico se reconocen 20 enfermedades raras entre las que se encuentran: S\u00edndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina B\u00edfica, Fibrosis Qu\u00edstica, Histiocitosis, Hipotiroidismo Cong\u00e9nito, Fenilcetonuria, Galactesosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1,2 y 3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita, Homocistinuria, entre otras. <\/b><\/p>\n


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De acuerdo con la doctora Ang\u00e9lica Licona Sanabria, Gerente M\u00e9dico Senior de la Unidad de Enfermedades Raras de Novo Nordisk<\/b>, el retraso en el diagn\u00f3stico de las personas con enfermedades raras es un desaf\u00edo clave ya que 1 de cada 4 personas espera entre cinco y 30 a\u00f1os para un diagn\u00f3stico a nivel mundial.<\/b><\/p>\n

De acuerdo a Takeda,<\/b> l\u00edder biofarmac\u00e9utico impulsado por investigaci\u00f3n y desarrollo, en M\u00e9xico no se tienen registros exactos,<\/b> aunque se calcula que el 6% de la poblaci\u00f3n podr\u00eda tener una enfermedad rara, el 70% de origen gen\u00e9tico. El 70% de las enfermedades raras son gen\u00e9ticas y tambi\u00e9n el 70% de ellas afecta a ni\u00f1os.<\/b><\/p>\n

\u00bfCu\u00e1les se han detectado en el estado de Guanajuato? <\/b><\/h2>\n

La doctora \u00c1ngela Barrera Gonz\u00e1lez, jefa de Departamento de Supervisi\u00f3n de Fondos Especiales de la Secretar\u00eda de Salud del estado de Guanajuato (SSG),<\/b> explic\u00f3 en entrevista para Organizaci\u00f3n Editorial Mexicana (OEM) <\/b>que las enfermedades raras son muy diversas y en el estado se cuenta con un n\u00famero importante de ellas.<\/p>\n

\u201cSin embargo, tendremos que hacer una b\u00fasqueda intencionada de los registros por diagn\u00f3stico para saber de cu\u00e1ntos pacientes hablamos\u201d, agreg\u00f3.<\/i><\/b><\/p>\n


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Un grupo de estas enfermedades raras o poco frecuentes son las de dep\u00f3sito lisosomal o enfermedades lisosomales, <\/b>de las cuales la Secretar\u00eda de Salud de Guanajuato atiende a 30 pacientes, dos de ellos diagnosticados recientemente. <\/b><\/p>\n

Las enfermedades lisosomales o enfermedades de dep\u00f3sito lisosomal son errores cong\u00e9nitos del metabolismo que se producen como consecuencia del mal funcionamiento de los lisosomas, estos son las unidades de reciclaje de las c\u00e9lulas. Son bolsas llenas de enzimas (un tipo de prote\u00ednas) con puertas (prote\u00ednas transportadoras) que permiten la entrada y salida de mol\u00e9culas concretas. Hay m\u00e1s de 70 tipos de enfermedades de este tipo. <\/b><\/p>\n

\u00bfD\u00f3nde son atendidos los pacientes en Guanajuato? <\/b><\/h2>\n

Los 30 pacientes que se tienen diagnosticados en Guanajuato <\/b>se encuentran atendidos en los Hospitales Generales de Celaya, San Luis de la Paz y Ac\u00e1mbaro, as\u00ed como en el Hospital de Especialidades Pedi\u00e1tricas de Le\u00f3n, <\/b>quienes provienen de los estados de Guanajuato, San Luis Potos\u00ed y Michoac\u00e1n. <\/b><\/p>\n


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\u00bfCu\u00e1nto tarda el diagn\u00f3stico? <\/b><\/h2>\n

La doctora \u00c1ngela Barrera Gonz\u00e1lez<\/b>, explic\u00f3 que el diagn\u00f3stico de este tipo de enfermedades es variable, ya que depende de varios factores. <\/p>\n

\u201cPor ejemplo, pacientes que tienen antecedentes de familiares con estas enfermedades o muertes de hermanos o familiares con caracter\u00edsticas de sospecha de enfermedades lisosomal, se puede sospechar y llegar a un diagn\u00f3stico temprano\u201d, a\u00f1adi\u00f3. <\/i><\/b><\/p>\n

Por otro lado, si los pacientes no tienen antecedentes familiares para sospecha diagn\u00f3stica y que van de m\u00e9dico en m\u00e9dico (no permite que un especialista tenga el seguimiento), con signos y s\u00edntomas vagos, pueden tardar de seis meses hasta dos a\u00f1os o incluso la adolescencia, dependiendo del tipo de enfermedad lisosomal de que se trate, como en los casos de Enfermedad de Fabry <\/b>que no tiene manifestaciones tempranas. <\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo es el proceso de atenci\u00f3n? <\/b><\/h2>\n

La jefa de Departamento de Supervisi\u00f3n de Fondos Especiales, <\/b>coment\u00f3 que en la Secretar\u00eda de Salud del estado de Guanajuato,<\/b> se atiende a trav\u00e9s de redes de servicio, es decir, que los pacientes acuden al Centro de Salud <\/b>m\u00e1s cercano a su domicilio. <\/p>\n

\u201cDe ah\u00ed son derivados a un centro m\u00e1s complejo, una vez con el diagn\u00f3stico, las consultas con los diversos especialistas para la valoraci\u00f3n integral se realizan en los hospitales que cuentan con una especialidad requerida, mientras que para los pacientes con enfermedad lisosomal que requieren terapia de reemplazo enzim\u00e1tico, cada semana o cada 15 d\u00edas, se lleva a cabo en hospitales acreditados para esta pr\u00e1ctica”. <\/i><\/b><\/p>\n

\u00bfSe pueden detectar desde el tamiz neonatal? <\/b><\/h2>\n

\u201cAlgunas de las enfermedades poco frecuentes pueden ser detectables a trav\u00e9s del tamiz neonatal, pero no todas. Por ejemplo, las enfermedades lisosomales a las que nos estamos abocando, no se encuentran en el tamiz neonatal que se realiza a todos los reci\u00e9n nacidos. A la fecha solo PEMEX ha realizado esta prueba de detecci\u00f3n por tamiz neonatal\u201d. <\/i><\/b><\/p>\n

En la SSG, la prueba que realizan es de orina buscando niveles de la enzima espec\u00edfica de la enfermedad que se sospecha<\/b>, ya que las enfermedades lisosomales se presentan por baja o nula producci\u00f3n de alguna enzima. <\/p>\n

\u201cEl diagn\u00f3stico se corrobora con una prueba de sangre, son gotas que se colocan en un papel especial y se env\u00edan a alg\u00fan laboratorio, generalmente de Estados Unidos o Alemania. El resultado se env\u00eda por correo electr\u00f3nico al m\u00e9dico tratante\u201d, explic\u00f3 la doctora. <\/i><\/b><\/p>\n

\u00bfCu\u00e1les son las enfermedades raras detectadas en Guanajuato? <\/b><\/h2>\n

En el caso de las enfermedades lisosomales, se tienen detectadas: <\/p>\n

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  • Mucopolisacaridosis tipo I o Enfermedad de Hurler (1 de cada 74 mil 000 nacimientos).<\/li>\n
  • Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter (1 de cada 10 mil a 25 mil nacidos). <\/li>\n
  • Mucopolisacaridosis tipo IV o Enfermedad de Morquio, (1 de cada 200 mil 000 nacimientos).<\/li>\n
  • Enfermedad de Gaucher (1 en cada 40 mil o 60 mil nacimientos, dependiendo la regi\u00f3n).<\/li>\n
  • Enfermedad de Fabry (1 caso por cada 40 mil hombres y 1 por cada 40 mil mujeres). <\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n